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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32706311
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Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
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Clinical Sensitivity of Cystic Fibrosis Mutation Panels in a Diverse Population.
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; 37(2): 201-8, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26538069
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J Neurosci Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638592
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Expression of individual mutations and haplotypes in the galactocerebrosidase gene identified by the newborn screening program in New York State and in confirmed cases of Krabbe's disease.
J Neurosci Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27638593
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Newborn screening for Krabbe disease in New York State: the first eight years' experience.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26795590
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Screening for cystic fibrosis in New York State: considerations for algorithm improvements.
Eur J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26293390
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| MEDLINE | ID: mdl-24578017
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Cost-effective and scalable DNA extraction method from dried blood spots.
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en Inglés, Español
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| MEDLINE | ID: mdl-35835557
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| MEDLINE | ID: mdl-34842611
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Low Psychosine in Krabbe Disease with Onset in Late Infancy: A Case Report.
Int J Neonatal Screen
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| MEDLINE | ID: mdl-34071213
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| MEDLINE | ID: mdl-31430593
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Pediatr Pulmonol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26098992